Sindrome de rett

El síndrome de rett es una enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se
distigue generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz,la pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva, en todos los niveles y haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Causas:
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que aun no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.

Síntomas:

- disminución de la velocidad de crecimiento del craneo

- desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente, se deterioran las capacidades manuales anteriormente

desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos

- progresiva pérdida de interés por el entorno social.

- Incapacidad de realizar funciones motoras (La apraxia, interfiere con todos los movimientos del cuerpo, inclusive la fijación de la mirada y el habla.)

-caminar con la punta de los pies.

- problemas del sueño.

-marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas).

- rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar

- crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)

- dificultades en la respiración al estar despierto

Tratamiento:

No hay una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. No obstante, gran parte de los autores creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retrasar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el plano conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas, las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se utilizan para disminuir el retraso cognitivo.

Laura Maffia