viernes, 22 de julio de 2016

Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del cromosoma X frágil, síntomas y tratamiento




Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños

Dificultad para conocer o aprender pueden ser causadas por el llamado síndrome del cromosoma X frágil, el cual se debe a un defecto genético heredado de los padres. Más del 80% de las personas afectadas no han sido bien diagnosticadas y reciben tratamiento inadecuado.

Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
se estima que es la segunda causa de discapacidad hereditaria, después del síndrome de Down.

Actualmente se sabe que el problema es causado por un solo gen en el cromosoma X, y que uno de cada 2000 varones y una de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas; estudios realizados en países desarrollados dan cuenta que entre 80% a 90% de los afectados no saben que lo padecen.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:

Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden incluir:

Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
Cara larga
Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

las características psíquicas generalmente se reflejan en la conducta del afectado, siendo en el varón más comunes:

Hiperactividad. El niño no se enfoca en un solo tema, cambiando impulsivamente de una actividad a otra; tiene problemas para aprender a hablar y cuando lo hace expresa sus ideas en forma desordenada y confusa, volviendo muy difícil comprender lo que quieren decir.
Impulsividad. Su paciencia es poca y cuando quiere algo es imperativo; actúa por impulso, sin medir consecuencias.

Deficiente concentración. La falta de atención es el principal obstáculo para establecer plena comunicación entre el afectado y sus padres, médicos o maestros.
Problemas de personalidad. Rehuye el contacto visual, le disgusta que otros los observen, es muy tímido y se angustia con facilidad; sin embargo, suele ser muy sociable y cariñoso.
Imitación. Adopta, y tiende a repetir, frases insultantes y lenguaje grosero.

Memorización. Retiene por largo tiempo determinados hechos que resultan importantes.
Rutinarios. Cualquier asunto que altere su forma monótona de vivir puede alterarlo mucho.
Signos únicos. Suele ser repetitivo en ciertos rasgos anormales de su personalidad, como gestos, movimientos de aleteo, agitar o morderse las manos.

En las mujeres, las más frecuentes son timidez, angustia y problemas de aprendizaje y desarrollo. No es raro que en ambos sexos los problemas de conducta aumenten con el paso del tiempo. Lamentablemente algunos niños con síndrome X frágil son diagnosticados erróneamente como autistas y, por tanto, no reciben el tratamiento apropiado.

Pruebas y exámenes

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:

Perímetro cefálico grande en los bebés
Discapacidad intelectual
Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.

Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible.



Expectativas (pronóstico)

El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.

Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:

Infecciones recurrentes en los niños
Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando quedar en embarazo.

Finalmente, este síndrome no tiene cura, pero la mayoría de sus síntomas pueden ser atendidos desde el primer año de vida. Los niños afectados requieren atención especial, tanto de profesionales médicos, que tratarán los problemas físicos y psíquicos, como de familia y educadores. La integración de este equipo es crucial para el desarrollo intelectual de los chicos, su futura autonomía y, en definitiva, para una integración social favorable. Así, sus cualidades afectivas, sentido del humor, capacidad de imitación e inmejorable memoria pueden contribuir en su propio beneficio y en el de toda la sociedad.