El síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un
cierto retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o casi nula, escasa receptividad comunicativa, poca coordinación motriz, con dificultades en el equilibrio y movimiento, presentan un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden ver fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad para la atención. 
Las características clínicas del síndrome se alteran y difieren con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se elevan., las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son bastante menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles,  pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
El síndrome se suele diagnosticar al rededor de  los 3-8 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de esta enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque a veces no sean todos.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por esta enfermedad se suelen dar los siguientes síntomas:

• Un retraso importante en el desarrollo.
• La capacidad lingüística reducida o nula.
• Poca receptividad comunicativa, dandose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Poca coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer también ataxia.
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo  excitables con facilidad.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En alrededor del 80 % de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Una discapacidad intelectual.
• Un tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia al rededor de  los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas generalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 25 % de los afectados los presentan):

• Estrabismo
• Dificultad para comer
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

Principales causas genéticas

• Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar entre el 70-80 % de los sujetos afectados.

• Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 3 % de los individuos afectados 

• Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 5 % de los sujetos afectados, y se puede deber a muchos eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

• Mutaciones, en la diana de la impronta epigenética: que solo tienen lugar en el 1 % de los sujetos afectados.

• Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 2-5 % de los individuos afectados.

• Desconocidos: Tienen lugar en el 16 % de los sujetos afectados con esta enfermedad. 

Tratamiento:

Pese a que la enfermedad,  no tiene cura, muchos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades cuando hay que definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen administrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por este síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se usan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, así también como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia y psicoterapia y la temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas 

                                                       Laura Maffia

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